Geschichten zum Leben mit seltenen Erkrankungen / angeborenen Gesundheitsstörungen. Von A wie Achondroplasie bis X wie Xeroderma Pigmentosum.
(Quellen / Links: EURORDIS – Rare Diseases Europe, Mit einer seltenen Krankheit leben – sofern nicht anders angegeben.)
Weitere Informationen zu seltenen Krankheiten, qualifizierten medizinischen Zentren und Selbsthilfegruppen finden Sie HIER
A
- Achondroplasie
- Albinismus – siehe Augen
- Alkaptonurie
- Angelman-Syndrom
- Aniridie
- Aortendissektion
- Arterielle pulmonale Hypertonie
B
C
- CDG-Syndrom (Congenital Disorder of Glycosylation)
- CHARGE-Syndrom
- Chromosom-18-Krankheiten
- CMTC (Cutis marmorata teleangiectatica congenita, Lohuizen-Syndrom)
D
E
F
- Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHMD, FSHD, Muskeldystrophie Landouzy-Dejerine oder Landouzy-Déjérine-Syndrom)
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, Myositis ossificans progressiva, Münchmeyer-Syndrom)
- Fragiles-X-Syndrom (FXS)
- Friedreich-Ataxie
G
- Giant Axon Neuropathie (GAN)
H
- Hereditäre erythropoetische Protoporphyrie (EPP) – EPP-Deutschland
- Hereditäres Angioödem – HAE-Vereinigung
- Huntington-Krankheit (Chorea Huntington, Chorea chronica progressiva hereditaria)
- Hypertrophe mitochondriale Kardiomyopathie
I
- Ichthyose (Ichthyosis congenita)
- Immundefekte, Angeborene – siehe Immunsystem, Infektionen
K
- Kabuki-Syndrom (Niikawa-Kuroki-Syndrom)
- Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom (Angio-osteohypertrophisches Syndrom ) – Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen
L
- Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (Leber hereditary optic neuropathy (LHON), Lebersche hereditäre Optikusatrophie oder Leber Optikusatrophie)
M
- Marfan-Syndrom – Marfan-Hilfe
- Marshall-Smith-Syndrom (MRSHSS, Marshall-Syndrom, Accelerated skeletal maturation Marshall-Smith type, Marshall–Smith–Weaver syndrome)
- Morbus Günther (hereditäre oder kongenitale erythropoetische Porphyrie CEP)
- Mukoviszidose (Zystische Fibrose / Cystische Fibrose CF)
- Erfahrungsberichte Betroffener – blog.muko.info
- Licht und Schatten – Leben mit Mukoviszidose – muko-saar.de
- Multisystem-Atrophie (MSA, Shy-Drager-Syndrom, Neurogene orthostatische Hypotonie)
- Muskeldystrophie Duchenne (Duchenne-Muskeldystrophie, DMD)
N
- Narkolepsie mit Kataplexie
- NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn)
- Neurofibromatose – Bundesverband Neurofibromatose
- Niemann-Pick-Krankheit (Morbus Niemann-Pick, Niemann-Pick-Syndrom, Sphingomyelinlipidose)
- Noonan-Syndrom
O
- Okamoto-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
P
- Peutz-Jeghers-Syndrom (Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom, Peutz-Jeghers-Hamartose)
- Phenylketonurie (PKU)
- Prader-Willi-Syndrom (PWS, Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom, Urban-Rogers-Meyer-Syndrom)
- Erfahrungsbericht über Elli, 3 Jahre – Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung
- Die Geschichte eines seltenen und einmaligen Lebens : Prader-Willi Syndrom
R
S
- Sanfilippo-Syndrom (Mucopolysaccharidose Typ III, MPS-III)
- SCDS (Superior canal dehiscence syndrome, Bogengangsdehiszenz)
- Sichelzellenanämie (Sichelzellkrankheit, Drepanozytose)
- Sklerodermie (Systemische Sklerose)
- Spinale Muskelatrophie Typ II (SMA Typ II, Chronische infantile SMA, Intermediäre SMA)
- Stiff-Man-Syndrom (SMS, Stiff-Person-Syndrom, SPS, Muskelstarre-Syndrom)
- Strümpell-Lorrain-Syndrom (Hereditäre spastische Paraplegie, HSP)
- Syringomyelie, Chiari Malformation – siehe Nerven und Gehirn
T
- Tuberöse Sklerose (Bourneville-Pringle-Syndrom, Tuberous sclerosis complex, TSC)
X
- Xeroderma pigmentosum (Melanosis lenticularis progressiva, Mondscheinkrankheit, XP)
Weiterführende Gesundheitsinformationen
- Kurzinformationen Seltene Erkrankungen – patienten-information.de
Redaktion: Philipp Ollenschläger
Stand: 3.12.2020